Qué es la progeria

La progeria

Progeria (del griego pro, “hacia, a favor de” y geron, “viejo”) es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara (la padece uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos). En 2003 se descubrió que la causa se debe a una mutación genética del gen LMNA. Presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria daña diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Los niños tienen baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen viven un promedio de 13 años, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los 20.

El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se declara en niños que presentan los signos iniciales de la enfermedad y que manifiesten todos los criterios mayores. El único examen concluyente que certifique el diagnóstico de la progeria es comprobar el gen mutado con una muestra de sangre del niño.

En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el corazón, infarto de miocardio y trombosis coronaria.

No existe cura ni medicamento para este tipo de enfermedad ni un tratamiento de probada eficacia; en recientes estudios se comprobó que la progerina, responsable de la degeneración celular, podía ser reducida, aunque el medicamento usado es aún un prototipo, se espera que ayude no sólo a curar la aneuploidía, sino también frenar el proceso de “envejecimiento”, e incluso detener el envejecimiento, aumentando así la esperanza de vida.

La mayoría de los tratamientos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones que puedan surgir de esta enfermedad, como son las complicaciones cardiológicas. Se utilizan aspirina en bajas dosis y dietas hipercalóricas; también se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.

Según la Fundación de Investigación de la Progeria, actualmente hay unas 100 personas vivas que padecen esta enfermedad. Uno de los enfermos mas conocidos fue el estadounidense Sampson Berns, que falleció en febrero de 2015 a punto de cumplir 17 años, gracias a su documental Mi filosofía para una vida feliz, transmitido por HBO.

Sam decía “visualiza siempre el próximo paso que deseas dar, así sea el próximo libro que quieres leer, la siguiente película de cine que deseas ver en estreno, ese partido de fútbol de tu equipo favorito, ese viaje que tanto anhelas. Nunca te detengas, siempre mira al próximo lugar a donde quieres llegar sin subestimar ninguna ocasión, detalle o meta”.

102057_progeria1231-jpg_1609701233

Anuncios

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s